Investigadores chinos han cartografiado el primer atlas espacio-temporal completo del mundo sobre la expresión génica en embriones humanos durante el periodo crítico de formación de órganos —que abarca desde la cuarta hasta la octava semana posterior a la fecundación—, lo que permite a los científicos ir más allá de las observaciones localizadas para realizar un estudio molecular integral y dinámico del desarrollo temprano de los órganos.

Estos avances ofrecerán también una referencia molecular exhaustiva para identificar los orígenes de las enfermedades congénitas, señalaron los investigadores.

Un artículo sobre este estudio —realizado conjuntamente por la Universidad de Fudan (Shanghái), la Universidad de Zhejiang (Hangzhou, provincia de Zhejiang) y el Instituto de Investigación en Ciencias de la Vida BGI (Shenzhen, provincia de Guangdong)— fue publicado recientemente en el sitio web de la revista *Nature*.

Los expertos explicaron que el periodo comprendido entre la cuarta y la octava semana tras la fecundación marca una fase crucial en el desarrollo embrionario; sin embargo, durante mucho tiempo ha sido considerado un «punto ciego» en la investigación debido a los desafíos que conlleva el cultivo de embriones en esta etapa y a la imposibilidad de obtener datos precisos sobre el desarrollo mediante técnicas de imagen.

La regulación génica durante esta fase determina la trayectoria del desarrollo humano, y los errores que se produzcan en esta etapa pueden derivar en defectos cardíacos congénitos, anomalías en el desarrollo neurológico y otras afecciones. Las tecnologías de secuenciación génica empleadas anteriormente presentaban limitaciones, ya que carecían de datos coherentes y completos para este periodo crítico, añadieron los investigadores.

Tras analizar 13 muestras de embriones humanos, el estudio examinó 50 órganos o regiones anatómicas, así como 198 subestructuras. Se logró reconstruir íntegramente el proceso de formación de diversos órganos —incluidos el corazón, el cerebro, el hígado, los riñones y el esqueleto—, dando respuesta a interrogantes científicos fundamentales sobre qué células aparecen, en qué momentos y ubicaciones específicas, y qué factores reguladores dirigen dicho proceso.

En un examen detallado de la región del marcapasos cardíaco, el estudio identificó dos genes críticos hasta entonces desconocidos: RORA y KIAA1324L. Experimentos funcionales realizados en peces cebra y ratones confirmaron el papel esencial de estos genes en la diferenciación de las células del marcapasos y en el mantenimiento de la frecuencia cardíaca, lo que abre una nueva vía de investigación para el estudio de las arritmias congénitas.

Asimismo, el estudio permitió refinar el mapa de las regiones génicas cerebrales en las etapas tempranas del desarrollo, revelando que el crecimiento neuronal se produce antes de lo que tradicionalmente se creía; un hallazgo que, en palabras de Huang Hefeng —científico principal del equipo de investigación—, supone un descubrimiento capaz de «cambiar los libros de texto». «En el estudio, también identificamos redes de regulación génica relacionadas con anomalías del desarrollo intelectual, lo que aporta nuevos conocimientos sobre las bases moleculares para comprender los trastornos del neurodesarrollo», afirmó Huang, reconocida experta en medicina reproductiva y miembro de la Academia China de Ciencias.

«Además, la investigación cartografió la distribución espacio-temporal de los receptores de diversos virus dentro del embrión, explicando la susceptibilidad de los distintos órganos a las infecciones virales en las diversas etapas del embarazo, lo cual encierra un potencial clínico significativo», señaló.

Jiang Hua, director del Hospital de Obstetricia y Ginecología de la Universidad de Fudan, comparó el estudio con un mapa de navegación de alta precisión, al proporcionar coordenadas moleculares cruciales para comprender el desarrollo de los órganos en las etapas tempranas del embrión, así como los orígenes de las enfermedades congénitas. Asimismo, contribuirá a optimizar el seguimiento del embarazo en sus fases iniciales, añadió.

«Tal como señaló uno de los revisores del artículo, este trabajo constituye «una obra maestra aguardada con gran expectación por científicos y clínicos de todo el mundo»», agregó Jiang.

«Facilitará que la humanidad desvele gradualmente los misterios de su propio desarrollo vital, haciendo avanzar la investigación sobre la vida desde un enfoque estructural hacia uno molecular, y de lo fragmentado hacia lo holístico», concluyó.